Hemofili

hemofili
Kanın normal sürede pıhtılaşmaması şeklinde kendini gösteren, erkeklere has bir çeşit kan hastalığıdır. Halk arasında kanama hastalığı denir. Irsi bir hastalıktır. Doktor tedavisi gerekir. Bu hastalığa tutulanların; az su içmeleri ve limon, portakal, kiraz veya ahududu yemeleri tavsiye edilir. Ayrıca vücudun herhangi bir yerinde kanamaya neden olabilecek davranışlardan da kaçınmaları gerekir.


Hemofili kanın pıhtılaşmasının yetersiz olduğu ciddi bir doğumsal kan hastalığıdır. Bulaşıcı değildir. Herhangi bir kanser tipi değildir. Ancak nesilden nesile geçen kalıtsal bir kan hastalığıdır.rnrnKanın pıhtılaşmasının yetersiz olmasının nedeni pıhtılaşma fonksiyonu için mutlak gerekli olan faktör 8 adlı proteinin kanda eksik olmasıdır. Yani hemofili hastası çocuklar doğumdan itibaren hayatları boyunca kanlarında faktör 8 adlı proteinleri eksik olarak hayatlarını sürdürürler. Bu eksiklik kalıtsal yani kromozomlar yoluyla ailesel olarak çocuğa geçmektedir. Ancak genetik ailenin ilk hasta bireyi çocuğunuz olabilir. Yani mutlaka dayısının hemofili hastası olması gerekmez. Faktör 8 adlı proteinin yetersizliği her hastada farklı boyutlardadır. Söz konusu protein yok denecek kadar az ise "ağır hemofili" dediğimiz durum söz konusudur.rnrnDoğumsal faktör 8 proteini eksikliği "hemofili A" adını alır. Doğumsal faktör 9 eksikliğine "hemofili B" , faktör 11 eksikliğine de "hemofili C" adı verilmektedir. Eğer kanda pıhtılaşma olayında önemli rol oynayan proteinlerden birisi olan "von Willebrand Proteini" eksikse o zaman "von Willebrand hastalığı" söz konusudur. rnrnBir kez daha tekrarlamak istiyoruz ki; hemofilide “pıhtılaşma süresi” uzamıştır ve yetersizdir. ”Kanama zamanı” ise normaldir. Hemofili hastası normal bir kişiden daha fazla veya aşırı kanamamaktadır. Problem kanamanın kesin olarak durması için gereken pıhtılaşmanın gecikmesidir.rnrnHemofili erkeklerde görülen ciddi bir kan hastalığıdır. rnTürkiye’de 4000 Hemofili hastası vardır ve her yıl bu sayıya 100 kişi daha eklenmektedir. rnrnHemofili hastalığının teşhisi nasıl konulur? rnrnHemofili doğumsal bir hastalıktır ve ömür boyu devam eder. Yeni doğan bir bebekte de faktör 8 düzeyi düşük olduğundan hemofili hayatın ilk günlerinde bile hemofili tanısı konabilir. Ancak hastalığın ağırlık derecesine göre ortaya çıkan kanama bulgularının şiddeti ve ortaya çıkış zamanı farklı olduğundan farklı zamanlarda tanı konabilmektedir. Hastanın doktora götürülmesine neden olan "kanama bulguları" ağır hastalarda bile bebekliğin geç döneminde karşımıza çıkabildiğinden "ağır hemofili hastası" bebeğin tanısı 1-2 yaşlarına kadar gecikebilmektedir.rnrnKanama bulguları nedeniyle hastaneye götürülen çocuktan hekim bazı laboratuvarrntestleri isteyecek ve aileden hastalığın kalıtsal geçişi açısından bazı sorular soracaktır. Ailede, özellikle annenin erkek kardeşinde yani çocuğun dayısında veya çocuğun teyze oğullarında ya da çocuğun dedesinde (yani annesinin babasında) hemofili hastalığı olduğu öğrenilirse tanı artık an meselesidir. rnrnSöz konusu pıhtılaşma testlerinin oldukça hassas laboratuvar testleri olduğunu ve herhangi bir labotaruvarda değil de deneyimli kişiler tarafından ve bu konuda tecrübe kazanmış sağlık kuruluşlarında yapılması önemle tavsiye edilir. Elde edilen sonucun mutlaka bir kez daha tekrar edilerek sonuçtan emin olunması gerekir. Unutulmamalı ki elde edilen bu sonuca göre çocuğunuz hemofili tanısı alacak olup bir insanı ve onun ailesini derinden etkileyecek ve de ömür boyu sürecek bir "hemofili maratonu" başlamış olacaktır. rnÇocuğunuza hemofili tanısı konmuş ise mutlaka konu hakkında deneyimli bir hekime başvurarak tanıyı tasdik ettiriniz. Zaman zaman hatalı bakılan faktör 8 sonuçlarıyla yanlış hemofili tanısı konulması hiç de nadir karşılaştığımız bir durum değildir. rnrnHemofili hastalığı tedavi edilebilir mi? rnrnTüm genetik hastalıklarda olduğu gibi asıl kusurun düzeltilmesi günümüz şartlarında mümkün değildir. Yani gen tedavisi imkanı günümüzde olmadığından eksik faktörrndüzeyini kalıcı olarak arttırmak olası değildir. Bu durum hastalar ve ailelerinde panik yaratmamalıdır. Çünkü verdiğimiz faktör veya plazma tedavisiyle geçici olarakrnkandaki faktör seviyesini yükselterek hastaların kanamalarını durdurabiliyoruz. Ancak kanama tedavisine geç kalmadan erken başlanmalı ve kanamanın özelliğine ve niteliğine göre en uygun şekilde ve sürede tedavi edilmelidir.rnrnGen tedavisiyle ilgili günümüzde umut verici gelişmeler olmaktadır. rnFaktör 8 uygulayıp kanamaları durdurabildiğimize veya önceden verirsek kanamaları rahatlıkla önleyebildiğimize göre "hemofilinin tedavisi vardır" desek hatalı olmaz. rnHemofili hastası çocuklar normal yaşam sürebilir mi? rnrnBu soruya faktör konsantrelerinin Türkiye’de henüz bulunamadığı 10 yıl öncesi yanıt vermek oldukça zordu. Ancak günümüzde hemofili hastası çocuklar ve erişkinler ağır tipte hemofili hastası bile olsalar zamanında tanıları konulup ideal takip ve tedavi imkanlarından faydalanabildikleri sürece başkalarına bağımlı olmadan, okullarını ve işlerini aksatmadan rahatlıkla yaşamlarını sürdürebilirler. rnrnAncak bunun sağlanması için bazı şartlar gereklidir. En önemlisi hastanın kendisi veya anne-babası üzerinden sosyal güvenlik kuruluşuna bağlı olması şarttır. Yurdumuzda devlet memurları veya çocukları bağlı bulundukları resmi kurumlar üzerinden, işçiler veya işçi çocukları SSK, esnaf veya esnaf çocukları ve çiftçilerde Bağ-Kur üzerinden destek alabilmektedir. Emekli memur veya çocukları ise Emekli Sandığından ilaç yardımı alabilmektedir. Son yıllarda herhangi bir sosyal güvencesi olmayan bazı vatandaşlarımızın "yeşil kart" fonundan destek alabilmesi ve hastanede yatırılarak ücretsiz tedavi edilebilmesi sevindirici bir gelişme olmaktadır.